Hace poco más de un año se dió un logro muy importante en Italia con 2 hermanos de 8 y 3 años, que padecían distrofia de la retina, una enfermedad hereditaria y considerada sin cura. Los niños se pudieron recuperar gracias a un tratamiento genético al que fueron sometidos en el Policlínico Gemelli de Roma. En este trabajo se contó con la colaboración del hospital pediátrico Gambino Gús.
La niña de 3 años, además de distinguir detalles, ya puede moverse, con toda libertad, en ambientes de poca luz. Esta terapia genética aplicada con éxito, es un gran avance, pues se convierte en el primer tratamiento concreto para prevenir y corregir el deterioro de la función visual y es la base para futuras aplicaciones terapéuticas.
Tratamientos genético para la distrofia hereditaria
El tratamiento que ha conseguido que los hermanos italianos recuperen la vista consiste en una única inyección en el espacio subretiniano de los dos ojos de una copia funcional del gen Rpe65. Cuando se transportan las células a los ojos, se puede volver a conseguir una capacidad visual significativa y duradera.
¿Qué son las distrofias hereditarias de retina?
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de trastornos oculares que afectan la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Estas enfermedades son genéticas, lo que significa que se transmiten de padres a hijos a través de los genes.
La retina desempeña un papel crucial en la visión, ya que convierte la luz en señales eléctricas que se transmiten al cerebro a través del nervio óptico. Las distrofias de retina, porque son varias las que están identificadas, son un conjunto heterogéneo de enfermedades que provocan la pérdida progresiva y severa de la visión.
Formas de la distrofia hereditaria de retina
Existen varias formas de distrofias hereditarias de retina, y cada una puede manifestarse de manera diferente. Algunas de las distrofias de retina más comunes incluyen:
1.- Retinosis pigmentaria (RP): Es un grupo de enfermedades hereditarias que involucran la descomposición gradual de las células de la retina. Los síntomas pueden incluir la pérdida gradual de la visión periférica y nocturna, así como la dificultad para ver en ambientes con poca luz.
2.- Distrofia de conos y bastones: Este trastorno afecta tanto a los conos (células responsables de la visión en condiciones de luz brillante y la percepción del color) como a los bastones (células responsables de la visión en condiciones de poca luz). Los síntomas pueden incluir una visión disminuida en ambientes con poca luz y dificultad para distinguir colores.
3- Enfermedad de Stargardt: Es una distrofia macular hereditaria que afecta la mácula, la parte central de la retina. Los síntomas pueden incluir pérdida de visión central, dificultad para leer y percepción de líneas rectas distorsionadas.
4.- Distrofia coroidea: Implica la degeneración de la coroides y la retina periférica. Los síntomas pueden incluir pérdida de visión periférica y nocturna.
Es importante señalar que estas enfermedades pueden variar en gravedad y progresión. Aunque no hay cura para muchas de estas distrofias hereditarias de retina, se están llevando a cabo investigaciones y ensayos clínicos para desarrollar tratamientos y terapias que puedan ralentizar o detener su progresión como el realizado en Italia. El asesoramiento genético también puede ser útil para las personas con antecedentes familiares de estas enfermedades.
Sin duda lo logrado por este tratamiento es de gran alcance.